Menino de 3 anos recebe diagnóstico de doença rara que provoca morte precoce
08/02/2022

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Georgia Hughes descobriu que seu filho Miles Tucker tinha apenas 3 anos, uma das 120 crianças com leucodistrofia em todo o mundo e o terceiro caso em seu país, País de Gales.

Ela aceitou uma entrevista com o North Wales Live e disse que depois de notar alguns dentes faltando na boca de seu filho, ela decidiu levar seu filho para ver um médico.

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"Mencionei isso ao pediatra e ele nos encaminhou para Alder Hey. Depois de dois testes, eles diagnosticaram Miles com hidôntica (que faz parte da leucodistrofia)", disse ela.

Infelizmente, a expectativa de vida das crianças com essa doença é de apenas 10 anos. À medida que Miles cresce, sua vida exigirá cada vez mais cuidados e apoio especiais.

"Myers é uma criança tão doce e linda. Ele gosta de pré-escola, graças a Deus, essa doença não o impediu de ir à escola. Ele é muito decidido e gosta de sempre sorrir", disse ela sobre seu filho.

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A leucodistrofia é causada pelo acúmulo anormal de uma substância chamada sulfatídeos nas células nervosas. Essa substância substitui a mielina. A função da mielina é transmitir informações entre os nervos de maneira normal.

Essa substância em si não pode ser removida do corpo por meio de processos naturais, portanto, as informações enviadas a outras partes são bloqueadas e não podem funcionar corretamente.

É difícil de detectar, mas apresenta alguns sintomas que indicam sua presença em crianças, como rápido desenvolvimento dentário ou perda dentária.

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